为推进出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，保证项目工作的顺利实施，结合全县实际制定本实施方案。

一、项目目标

为全县3900名新生儿免费开展多种遗传代谢性疾病和听力筛查,新生儿多种遗传代谢性疾病筛查率达到98%以上，新生儿听力筛查率达到98％以上。其中，使用基金会代金券筛查任务量为1950。

二、项目范围

（一）实施时间：2019年1月-2019年12月

（二）实施范围：全县活产新生儿。

（三）实施对象：中宁县所有出生的新生儿（包括流动人口）。

三、项目内容

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查：包括先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），枫糖尿病、同型胱氨酸尿症等18种氨基酸代谢疾病，3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型等13种有机酸代谢疾病，肉碱缺乏症、乙基丙二酸血症等14种脂肪酸代谢疾病以及3种其他疾病。筛查种类具体见附表。

1.血片采集机构：县人民医院、中医医院。

2.血片采集要求：采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳8次以上，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于4个标准血斑；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，县人民医院、中医医院负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。

3.筛查管理流程：

3.1告知和采血：助产机构在宁夏新生儿疾病筛查网络系统 (网址: http://111.113.28.82:81/zx_fyxt)中录入所有出生的活产新生儿信息，遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知新生儿监护人，并签署知情同意书，家长对信息进行确认后，网上打印采血卡，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行血片采集。对不同意筛查的，监护人应在知情同意书上签署意见。

县人民医院、中医医院首先要核实产妇的身份信息，并发放免费检测代金券，指导新生儿监护人填写代金券各联相关信息、复印身份证或户口本等资料（母亲为外地户籍的，复印父亲身份证或户口本复印件、以及夫妻双方结婚证/新生儿出生证明），发放代金券并做好登记，每月将代金券登记表电子版发送至妇幼保健计划生育服务中心，妇幼保健计划生育服务中心汇总后所属新生儿疾病筛查中心（以下简称“新筛中心”）。

3.2血片递送和验收：县人民医院、中医医院按要求将血片送至妇幼保健计划生育服务中心，妇幼保健计划生育服务中心在收到标本后24小时内，做好登记和血片标本的二次验收，对不符合要求的标本应立即退回并通知重新采集。对符合要求的标本，5个工作日内送至检测机构。在使用基金会代金券的递送血片的同时，需将代金券正联、检测副联及身份证或户口本复印件以及新生儿监护人签署的知情同意书一同交由县妇幼保健计划生育服务中心（采血机构留存代金券副联，新生儿监护人留存监护人副联），再递送至自治区新筛中心。

3.3可疑追访、转诊和跟踪随访：妇幼保健计划生育服务中心接到自治区新筛中心反馈的可疑阳性信息，应立即以电话或书面等方式通知新生儿监护人，督促并确保可疑阳性患儿在3个工作日内至接产机构再次采血复查。检查结果仍为阳性的患儿，妇幼保健计划生育服务中心负责将患儿转诊至自治区新筛中心进行复查，同时做好跟踪追访工作。

3.4治疗救助：对筛查出的苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗救助，按照《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》（宁卫计妇社〔2014〕71号）和《自治区人力资源和社会保障厅办公室关于进一步完善基本医疗保险有关政策的通知》（宁人社办发〔2018〕29号）实施，经典型苯丙酮尿症患儿替代食品、门诊检查检验等费用按照每人每年2万元包干，按规定纳入城乡居民基本医疗保险和疾病应急救助支付范围。四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿治疗费用据实按规定纳入城乡居民基本医疗保险和疾病应急救助支付范围。起付标准以上符合基本医疗保险规定医疗费用门诊大病报销比例为65%、门诊费用年度最高支付限额捆绑使用。医保报销剩余部分纳入疾病应急救助范围，按照《宁夏回族自治区人民政府办公厅关于建立疾病应急救助制度的实施意见》（宁政办法[2013]147号）规定的程序和办法，由患儿家长另行申请救助。对于确诊的其他遗传代谢病纳入基金会出生缺陷（遗传代谢病）救助项目范围。

（二）新生儿听力筛查及诊断

1.初筛及复筛：由县人民医院、中医医院承担。正常出生新生儿出生后48小时至出院前完成初筛，登陆宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入初筛结果；未通过者42天内复筛，复筛一次，网上录入复筛结果；仍未通过者，网上在线打印转诊通知单，转至自治区新筛中心听力筛查中心进行进一步筛查与确诊（检查费用自理）。

2.诊断：由自治区新筛中心听力筛查中心承担。

四、项目管理

（一）组织领导

卫生健康局负责项目的实施，监督考核项目实施效果，加强资金的管理和使用。妇幼保健计划生育服务中心做好项目的基础信息统计、分析和管理工作。

（二）经费管理

1. 新生儿疾病筛查经费：新生儿疾病筛查经费包括新生儿多种遗传代谢性疾病筛查经费和新生儿听力筛查经费（包括初筛和复筛一次），经费由中国出生缺陷干预救助基金会多种新生儿疾病筛查项目和自治区财政补助资金整合解决，每例新生儿筛查经费为220元，其中:180元由自治区统筹使用，40元由县级统筹使用（用于县人民医院、中医医院、妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查采血、听力筛查、管理等费用），每年由自治区按照实际筛查人数、绩效考核结果将资金下达我县，统筹用于新生儿疾病筛查。

2.听力障碍患儿治疗及康复经费由自治区残疾人联合会同意管理。苯丙酮尿症患儿治疗经费纳入城乡居民基本医疗保险和疾病应急救助支付范围。

3.项目经费必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。

五、项目信息管理

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查血片标本交接表：县人民医院、中医医院于每次递送血片时向妇幼保健计划生育服务中心上报本次标本信息。妇幼保健计划生育服务中心于每次寄送血片时向自治区新筛中心上报标本信息。

（二）宁夏新生儿疾病筛查月度统计报表：各采血机构每月5号前向妇幼保健计划生育服务中心上报上月本机构新生儿疾病筛查情况月报表，妇幼保健计划生育服务中心每月6日前向自治区上报宁夏新生儿疾病筛查项目月报表（见附表。

六、质量控制

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查

1.县人民医院、中医医院必须依法开展新生儿疾病筛查工作，对新生儿监护人履行告知义务。筛查知识知晓率达90%。

2.县人民医院、中医医院应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》。对每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节必须符合规范要求。

3.妇幼保健计划生育服务中心定期对采血单位进行监督、抽查、指导，实行质量控制，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集。新生儿疾病筛查覆盖率达100%，标本合格率≥99%。

4.妇幼保健计划生育服务中心负责对筛查出的可疑阳性病例进行追访。可疑阳性复查率≥95%，阳性患儿转诊率达100%。

（二）新生儿听力筛查

1.县人民医院、中医医院必须依法开展新生儿疾病听力筛查工作，按照原卫生部《新生儿听力筛查技术规范》要求进行筛查与信息上报，相关筛查人员上岗前须通过听力筛查培训、成绩合格。对新生儿监护人履行告知义务，筛查知识知晓率达90%。

2.妇幼保健计划生育服务中心定期对听力筛查机构的筛查环境、筛查人员、信息上报等情况进行质量控制。

                                 中宁县卫生健康局  中宁县财政局

                                        2019年6月18日